בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון

בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון נועדה לזהות הריונות בסיכון גבוה ללדת תינוק עם תסמונת דאון. בדיקות אלו מורכבות מבדיקת דם ואולטרסאונד. ישנם סוגים שונים של בדיקות לזיהוי תסמונת דאון. הבדיקה המומלצת תלויה בשלב ההריון בו האישה פונה לייעוץ. תוכנת מחשב מחשבת את הסיכוי לעובר עם תסמונת דאון, בהתאם לגיל האם, גיל ההריון ותוצאות בדיקת הדם. אם תוצאת הניתוח מצביעה על סיכון גבוה לתסמונת דאון בעובר, תתבקש האישה לעבור בדיקות אבחון – ניתוח שליה וניתוח מי שפיר, בעזרתם ניתן לקבל תשובה ודאית האם הילד יש תסמונת דאון או לא. בדיקת הדם מאתרת את רוב המקרים של תסמונת דאון ומפחיתה את מספר הבדיקות הפולשניות. ניתן כיום לבצע בדיקה לגילוי תסמונת דאון גם באופן פרטי בעזרת הומן טסט, ולקבל את התוצאות המדויקות ביותר, כמו גם לשלוח את הבדיקות למעבדות בחו"ל העובדות בהסדר עם הומן טסט.

מהי בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון?

נהוג לסווג נשים בהריון לקבוצות "סיכון גבוה" ו"סיכון נמוך". מכיוון שמדובר בבדיקת סקר המורכבת ממספר מאפיינים כמו גיל האישה, בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון ומספר לידות, תוצאה המעידה על סיכון מוגבר לתסמונת דאון אינה אינדיקציה ברורה לכך שלילד יש תסמונת דאון. לרוב הנשים שתוצאות הבדיקות שלהן מצביעות על סיכוי גדול שיש תינוק בריא. מצד שני, כאשר רמת הסיכון נמוכה (כאשר הבדיקה "תקינה"), נדיר ביותר שתינוק ייוולד עם תסמונת דאון.

איזה סיכון נחשב נמוך ומה נחשב גבוה?

הסיכון לתסמונת דאון בישראל נחשב מוגבר אם הוא עולה על 1:380 (0.26%). מומלץ לנשים בקבוצת סיכון זו (ומעלה) לעבור בדיקת מי שפיר. רמת הסיכון הזו ללדת ילד עם תסמונת דאון זהה לסיכון הפוטנציאלי אצל נשים שנכנסות להריון בגיל 35 ומעלה. סיכון נמוך מ-1:380 נחשב נמוך. באופן כללי, 5 מתוך 100 נשים מקבלות תוצאות סקר שהן "חריגות", כלומר, רמת הסיכון המחושבת גדולה מ-1:380. במקרים כאלה מופנית האישה לייעוץ גנטי להמשך בדיקה ולהכרעה אם התוצאות מצדיקות ביצוע פרוצדורות פולשניות נוספות. לביצוע בדיקות חדשניות ומקדמות לגילוי תסמונת דאון אצל עובר, ללא צורך בביצוע בדיקות פולשניות, ולקבלת תוצאות מדויקות ביותר, תוכלו ליצור קשר עם הומן טסט.