תסמונת אדוארדס-Edward's Syndrome

נגרמת ממספר לא תקין של כרומוזומים, והיא השנייה בשכיחותה מבין התסמונות מסוג זה, אחרי תסמונת דאון.

שמות נוספים: טריזומיה 18.

במה מתבטאת תסמונת אדוארדס (Edward's Syndrome)?

תסמונת אדוארדס גורמת לפיגור שכלי קשה ולפגמים בלב ובכליות. החולים בתסמונת מאופיינים גם בראש קטן יחסית, לסת קטנה בעלת צורה אופיינית, כפות ידיים קפוצות, עור רפוי ועוד. תוחלת החיים של עוברים ותינוקות הלוקים בתסמונת אדוארדס אינה גבוהה: רובם לא ישרדו עד סוף ההיריון, ומעטים בלבד ישרדו במשך שנים אחדות אחרי הלידה.

מה גורם למחלה?

תסמונת אדוארדס נגרמת כאמור בשל מספר לא תקין של כרומוזומים. בעובר בריא יש 46 כרומוזומים בכל תא, ש-23 מהם הגיעו מהאב ו-23 הגיעו מהאם. לעומת זאת, לעובר בעל תסמונת אדוארדס יש 47 כרומוזומים, מפני שכרומוזום 18 אינו מופיע בזוג אלא בשלישייה (ומכאן השם טריזומיה 18).

מה הקשר בין הסיכון לטריזומיה 18 ובין גיל האם?

ככל שגיל האם בעת הכניסה להיריון גבוה יותר, כך גדל הסיכון למספר לא תקין של כרומוזומים בעובר, ולפיכך גדל גם הסיכון לתסמונת אדוארדס.