תסמונת טרנר (Turner Syndrome) – (XO)
תסמונת טרנר נגרמת בשל חוסר בכרומוזום X אצל נשים, ולכן מאפיינים רבים שלה קשורים במערכת הרבייה. אצל רוב הלוקות בתסמונת זו, איברי המין החיצוניים מתפתחים כרגיל, אך השחלות אינן מתפקדות, ולכן האישה אינה פורייה. נוסף על כך, קומתן של נשים אלה נמוכה יחסית, ויש להן סממנים חיצוניים אופייניים כמו צוואר עבה, חזה רחב, מרחק גדול מהרגיל בין הפטמות וצורה אופיינית של הידיים באזור המרפק. מהבחינה הבריאותית, נשים אלה נוטות לפתח לחץ דם גבוה, ועשויות להיות להן בעיות במערכת השמיעה, בעיות בלב, נטייה לפתח סוכרת בגיל מבוגר ועוד. מהבחינה השכלית, לרוב הנשים עם תסמונת טרנר יש מנת משכל (IQ) נורמלית וכישורים ורבליים טובים, אך נמצא שלעתים יש להן לקויות למידה בתחומים מסוימים (תפיסה מרחבית, חישובים וכו').
ייעוץ חינם 24/7
לכל שאלה השארו פרטים :
עוד בנושא
חומצות אורגניות בשתן
בדיקה של חומצות אורגניות בשתן מתבצעת בחולים עם חשד למגוון רחב של הפרעות מטבוליות. קבוצת המחלות המטבוליות התורשתיות כוללת כ-150 מחלות המאופיינות בהפרשה מוגברת של חומצות אורגניות בשתן. רוב המחלות קשורות להפרות של שלב מסוים של קטבוליזם של חומצות אמינו. להתאמת הטיפול הנכון ביותר, חשוב לבצע בדיקות מתאימות לבירור המצב הבריאותי שלכם. רק כך הרופא המטל יוכל לתת מענה לבעיות...
קרא עוד
בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון
בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון נועדה לזהות הריונות בסיכון גבוה ללדת תינוק עם תסמונת דאון. בדיקות אלו מורכבות מבדיקת דם ואולטרסאונד. ישנם סוגים שונים של בדיקות לזיהוי תסמונת דאון. הבדיקה המומלצת תלויה בשלב ההריון בו האישה פונה לייעוץ. תוכנת מחשב מחשבת את הסיכוי לעובר עם תסמונת דאון, בהתאם לגיל האם, גיל ההריון ותוצאות בדיקת הדם. אם תוצאת הניתוח מצביעה על...
קרא עוד
בדיקת חלבון עוברי
בדיקת חלבון עוברי בודקת 3 חלבונים בדם האם ומתאם את התוצאה לגיל העובר, גיל האם ומשקל הגוף ונתונים נוספים. הבדיקה מזהה יותר מ-65% מהעוברים בסיכון לפתח תסמונת דאון וכן מסייעת באבחון מומים נוספים, בעיקר מומים במערכת העצבים המרכזית של העובר. ניתן לבצע בדיקה נוספת להורמונים המאפשרת לזהות 70% -75% מהעוברים עם תסמונת דאון. כדי להיות תמיד עם יד על הדופק,...
קרא עוד