תסמונת פטאו – Patau Syndrome

היא התסמונת השלישית בשכיחותה הנגרמת ממספר כרומוזומים לא תקין (אחרי תסמונת דאון ותסמונת אדוארדס).

שמות נוספים: טריזומיה 13, Patau Syndrome, תסמונת פטאו, תסמונת פטו, תסמונת פטיו.

במה מתבטאת תסמונת פטאו?

תסמונת פטאו מאופיינת בפיגור שכלי קשה, בשכיחות גבוהה מאוד של מומים בלב ובפגמים בכליות. המאפיינים הגופניים של המחלה הם ראש קטן, עיניים קטנות, אצבעות עודפות בידיים או ברגליים ועוד. תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת פטאו נמוכה למדי: רוב העוברים הלוקים בה אינם שורדים עד תום ההיריון, ואחרים שורדים במשך ימים אחדים אחרי הלידה. תסמונת זו שכיחה יותר בקרב בנות, וייתכן שבנים הלוקים בה בדרך כלל אינם שורדים את ההיריון.

מה גורם למחלה?

הגורם לטריזומיה 13 הוא כאמור מספר לא תקין של כרומוזומים. לעובר בריא יש בכל תא 46 כרומוזומים המחולקים ל-23 זוגות. בכל זוג יש כרומוזום אחד שהגיע מהאם וכרומוזום אחד שהגיע מהאב. לעומת זאת, אצל עוברים הלוקים בטריזומיה 13 יש 47 כרומוזומים, משום שכרומוזום 13 מופיע בשלישייה ולא בזוג. יש לציין כי ישנן כמה דרגות חומרה לתסמונת פטאו, משום שלעתים לא מתווסף עותק שלישי שלם של כרומוזום 13 אלא רק חלק ממנו, ולכן הטריזומיה חלקית.

מה הקשר בין תסמונת פטאו ובין גיל האם?

ככל שגיל האם בעת הכניסה להיריון גבוה יותר, כך גדל הסיכון למספר לא תקין של כרומוזומים בעובר, ולפיכך גדל גם הסיכון לתסמונת פטאו.