1p36syndrome -1p36 תסמונת חסר
תסמונת זו, כשמה, נובעת מחסר קטן בכרומוזום מספר 1. התסמונת מופיע בכ-1:10,000 עד 1:5,000 לידות.
התסמונת מתאפיינת בדרגות שונות של פיגור שכלי ופגיעות מורפולוגיות בחלקים שונים בגוף, כמו פגיעה ראייה ובשמיעה וגם התקפים אפילפטיים.
ניתן לזהות את הפגם על ידי בדיקת דם פשוטה של אם כבר בשלבי הריון המוקדמים.
ייעוץ חינם 24/7
לכל שאלה השארו פרטים :
עוד בנושא
טיפול עצמאי שמחזיר לכם שליטה ונוחות
כאשר מצב רפואי דורש פתרון מתמשך, הרבה מטופלים מוצאים עצמם בין חדרי המתנה, תורים ארוכים ותחושת תלות מתמשכת. החדשות הטובות? יש תהליכים רפואיים שניתן לנהל בביטחון – בלי לצאת מהבית. אחד מהם הוא תהליך שכיח, אך לא תמיד מדובר בו בגלוי: טיפול בצנתר (קטטר).
הקטטר – צינורית גמישה ודקה – משמש לריקון שתן כאשר קיימת הפרעה בתפקוד שלפוחית השתן. במקרים של...
קרא עוד
כשיש חשד לדלקת – כך תגלו את זה בלי בדיקה פולשנית
כאבי בטן כרוניים, שלשולים חוזרים או תחושת עייפות מתמשכת – כל אלו עלולים להיות סימנים לכך שמשהו אינו כשורה במערכת העיכול. עם זאת, לפני שניגשים לפרוצדורות פולשניות כמו קולונוסקופיה, יש בדיקה אחת פשוטה שיכולה לספק תמונת מצב מדויקת על המתרחש בגוף.
חלבון קטן – משמעות גדולה
קלפרוטקטין הוא חלבון שמופרש על ידי תאי דלקת במעי, והוא נחשב לסמן ביולוגי מובהק לדלקות במערכת...
קרא עוד
כשהדיוק חשוב: זיהוי מהיר ואמין לצורך תעסוקה, רפואה או משפט
בעולם שבו השמירה על סטנדרטים רפואיים, בטיחותיים ומשפטיים הופכת קריטית יותר מתמיד – הצורך באמצעי בדיקה אמינים ונגישים הפך לחלק בלתי נפרד מהשגרה. גופים ממשלתיים, מוסדות רפואיים וחברות פרטיות מסתמכים היום על כלים מדויקים שיכולים לספק תשובות חד־משמעיות במהירות.
מתי נדרשת בדיקה?
הצורך בזיהוי שימוש בחומרים פסיכואקטיביים עולה במגוון מצבים: תהליכי קבלה לעבודה, בדיקות אקראיות במקום העבודה, פיקוח במרכזי גמילה או טיפול...
קרא עוד
