1p36syndrome -1p36 תסמונת חסר
תסמונת זו, כשמה, נובעת מחסר קטן בכרומוזום מספר 1. התסמונת מופיע בכ-1:10,000 עד 1:5,000 לידות.
התסמונת מתאפיינת בדרגות שונות של פיגור שכלי ופגיעות מורפולוגיות בחלקים שונים בגוף, כמו פגיעה ראייה ובשמיעה וגם התקפים אפילפטיים.
ניתן לזהות את הפגם על ידי בדיקת דם פשוטה של אם כבר בשלבי הריון המוקדמים.
ייעוץ חינם 24/7
לכל שאלה השארו פרטים :
עוד בנושא
עירוי נוזלים בבית – נוחות רפואית שמתאימה לקצב החיים שלך
בשנים האחרונות, יותר ויותר אנשים בוחרים לקבל טיפול רפואי בסביבה המוכרת והבטוחה של ביתם. אחת מהשירותים הבולטים בתחום זה הוא עירוי נוזלים בבית – פתרון יעיל, נגיש ומותאם אישית שמאפשר לשמור על הבריאות מבלי לצאת מהדלת.
מהו עירוי נוזלים?
עירוי נוזלים הוא תהליך רפואי שבו נוזלים מוזרמים ישירות לזרם הדם דרך הווריד. הוא נועד להשיב לגוף נוזלים שאבדו, לספק מינרלים, ויטמינים, ולעיתים...
קרא עוד
טיפול רפואי אישי בלי לצאת מהבית – כל מה שצריך לדעת על אינפוזיה בבית
בעידן שבו שירותי הרפואה הופכים מותאמים יותר לאורח החיים המודרני, אינפוזיה בבית הפכה לפתרון משמעותי ויעיל עבור מטופלים רבים. מדובר בשירות רפואי המאפשר קבלת תרופות, נוזלים או רכיבים חיוניים ישירות לזרם הדם – מבלי לעזוב את הנוחות של הבית.
מה זה בעצם אינפוזיה?
אינפוזיה היא הליך שבו נוזלים, תרופות, אנטיביוטיקה או חומרים מזינים מוזרמים ישירות לווריד של המטופל באמצעות מחט דקה וצינורית....
קרא עוד
כשהגוף שולח אותות – הבדיקה הלא שגרתית שמגלה כמעט הכול
במערכת הבריאות המודרנית קיימות אינספור בדיקות, אך לעיתים דווקא אלו שנחשבות ל"מאחורי הקלעים" הן שיכולות לשפוך אור על בעיות בריאות מורכבות במיוחד. אחת הבדיקות החדשניות והמרתקות ביותר היא חומצות אורגניות בשתן – בדיקה ביוכימית שאוספת מידע חיוני ממערכת חילוף החומרים שלנו.
מהן חומצות אורגניות ומה הקשר לשתן?
חומצות אורגניות הן תרכובות טבעיות שנוצרות כחלק מתהליכי הפירוק והייצור של אנרגיה בגוף. כאשר תהליך...
קרא עוד
