1p36syndrome -1p36 תסמונת חסר
תסמונת זו, כשמה, נובעת מחסר קטן בכרומוזום מספר 1. התסמונת מופיע בכ-1:10,000 עד 1:5,000 לידות.
התסמונת מתאפיינת בדרגות שונות של פיגור שכלי ופגיעות מורפולוגיות בחלקים שונים בגוף, כמו פגיעה ראייה ובשמיעה וגם התקפים אפילפטיים.
ניתן לזהות את הפגם על ידי בדיקת דם פשוטה של אם כבר בשלבי הריון המוקדמים.
ייעוץ חינם 24/7
לכל שאלה השארו פרטים :
עוד בנושא
שירות רפואי מקצועי להחלפת קטטר מבלי לצאת מהבית
תהליכים רפואיים שונים שאנחנו או יקירינו עוברים לפעמים, דורשים מעקב רפואי למשך זמן, ויש תהליכים שמעבר למעקב רפואי דורשים גם עזרים שונים למשך תקופת זמן של החלמה. כך הם קביים, גבסים או תפרים, ויש גם קטטר. אולי פחות יצא לכם לשמוע עליו אבל הוא נפוץ מאד בהליכים רפואיים שונים, ובכל מצב בו ישנה בעיה במתן שתן באופן זמני או קבוע,...
קרא עוד
שירותי הכנסה והחלפת קטטר שתן בנוחות בביתך
קטטר, שמעתם עליו פעם? לפעמים אנחנו לא מודעים אפילו להיקף השימוש שנעשה בקטטר באופן קבוע במרפאות, בתי חולים וגם בתים פרטיים של מטופלים שונים. קטטר מיועד לפינוי שתן עבור מי שאינו מסוגל להתפנות בכוחות עצמו, לפעמים זה מבחינת התניידות, ולפעמים מבחינה פיזיולוגית קיימת בעיה בשלפוחית השתן או בסוגרים שלה, מה שמחייב אותנו לחבר אמצעי פינוי חיצוני קבוע. קטטר הוא מוצר...
קרא עוד
בדיקות סמים בשתן מדויקות ומהירות
לא כולם יודעים, אך נוכחות סמים בגוף ניתן לבדוק באמצעות דגימת שתן פשוטה, גם בטווח זמן של כמה ימים. למה שאצטרך לבדוק סמים בשתן, כאשר אני יודע בוודאות שמעולם לא נטלתי סמים, או מדויק יותר- מאז שהתבגרתי וזנחתי את החבר'ה בתיכון? עשויות להיות הרבה סיבות לכך שאדם מן השורה שומר חוק וממש לא בעניין של סמים קלים או קשים, זקוק...
קרא עוד
