1p36syndrome -1p36 תסמונת חסר
תסמונת זו, כשמה, נובעת מחסר קטן בכרומוזום מספר 1. התסמונת מופיע בכ-1:10,000 עד 1:5,000 לידות.
התסמונת מתאפיינת בדרגות שונות של פיגור שכלי ופגיעות מורפולוגיות בחלקים שונים בגוף, כמו פגיעה ראייה ובשמיעה וגם התקפים אפילפטיים.
ניתן לזהות את הפגם על ידי בדיקת דם פשוטה של אם כבר בשלבי הריון המוקדמים.
ייעוץ חינם 24/7
לכל שאלה השארו פרטים :
עוד בנושא
Анализ на беременность
Анализ на беременность
Появление беременности - это один из самых важных и радостных событий в жизни любой женщины. Однако, чтобы подтвердить диагноз, необходима диагностика. Анализ на беременность - это серия тестов и обследований, которые помогут определить, есть ли у женщины ребенок или нет. В эту серию включается ряд методов, включая тест на хорионический гомогенный глобулин (hCG), тест на беременность с использованием...
קרא עוד
בדיקות תרביות דם מקצועיות – תוצאות מדויקות ומהירות
ניגשתם לרופא והתלוננתם על כאב או מחלת חום? אולי אפילו הגעתם כבר למוקד חירום בשל נפיחות כלשהי, תחושת כאב משמעותית או חשד אחר שיש לכם לגבי זיהום בגופכם? מרבית הסיכויים שבכל אחד מן המצבים שמנינו כאן אתם תופנו באופן מיידי לבדיקת תרביות דם. מדוע יש צורך בבדיקה כזו? מה בודקים בהרכבת תרביות דם? לשם מה לוקחים בדרך כלל שתי דגימות...
קרא עוד
תוצאות ברורות ומהירות עם בדיקות תרבית דם מקצועיות
לא תמיד אנחנו מכירים את כל השמות של בדיקות הדם השונות אליהם מפנים אותנו הרופאים שלנו, בדרך כלל כאשר אנחנו ניגשים לאחות לצורך לקיחת דגימות דם שונות על פי הוראת הרופא המטפל שלנו, אנחנו מציגים את ההפנייה הכוללת את האותיות הלטיניות השונות, בלי להתעמק בהן. וכי מה משנה לנו בדיוק האם הבדיקה קרויה כך או אחרת, כאשר אופן הדגימה יכאיב...
קרא עוד
