1p36syndrome -1p36 תסמונת חסר
תסמונת זו, כשמה, נובעת מחסר קטן בכרומוזום מספר 1. התסמונת מופיע בכ-1:10,000 עד 1:5,000 לידות.
התסמונת מתאפיינת בדרגות שונות של פיגור שכלי ופגיעות מורפולוגיות בחלקים שונים בגוף, כמו פגיעה ראייה ובשמיעה וגם התקפים אפילפטיים.
ניתן לזהות את הפגם על ידי בדיקת דם פשוטה של אם כבר בשלבי הריון המוקדמים.
ייעוץ חינם 24/7
לכל שאלה השארו פרטים :
עוד בנושא
חומצות אורגניות בשתן
בדיקה של חומצות אורגניות בשתן מתבצעת בחולים עם חשד למגוון רחב של הפרעות מטבוליות. קבוצת המחלות המטבוליות התורשתיות כוללת כ-150 מחלות המאופיינות בהפרשה מוגברת של חומצות אורגניות בשתן. רוב המחלות קשורות להפרות של שלב מסוים של קטבוליזם של חומצות אמינו. להתאמת הטיפול הנכון ביותר, חשוב לבצע בדיקות מתאימות לבירור המצב הבריאותי שלכם. רק כך הרופא המטל יוכל לתת מענה לבעיות...
קרא עוד
בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון
בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון נועדה לזהות הריונות בסיכון גבוה ללדת תינוק עם תסמונת דאון. בדיקות אלו מורכבות מבדיקת דם ואולטרסאונד. ישנם סוגים שונים של בדיקות לזיהוי תסמונת דאון. הבדיקה המומלצת תלויה בשלב ההריון בו האישה פונה לייעוץ. תוכנת מחשב מחשבת את הסיכוי לעובר עם תסמונת דאון, בהתאם לגיל האם, גיל ההריון ותוצאות בדיקת הדם. אם תוצאת הניתוח מצביעה על...
קרא עוד
בדיקת חלבון עוברי
בדיקת חלבון עוברי בודקת 3 חלבונים בדם האם ומתאם את התוצאה לגיל העובר, גיל האם ומשקל הגוף ונתונים נוספים. הבדיקה מזהה יותר מ-65% מהעוברים בסיכון לפתח תסמונת דאון וכן מסייעת באבחון מומים נוספים, בעיקר מומים במערכת העצבים המרכזית של העובר. ניתן לבצע בדיקה נוספת להורמונים המאפשרת לזהות 70% -75% מהעוברים עם תסמונת דאון. כדי להיות תמיד עם יד על הדופק,...
קרא עוד
