1p36syndrome -1p36 תסמונת חסר
תסמונת זו, כשמה, נובעת מחסר קטן בכרומוזום מספר 1. התסמונת מופיע בכ-1:10,000 עד 1:5,000 לידות.
התסמונת מתאפיינת בדרגות שונות של פיגור שכלי ופגיעות מורפולוגיות בחלקים שונים בגוף, כמו פגיעה ראייה ובשמיעה וגם התקפים אפילפטיים.
ניתן לזהות את הפגם על ידי בדיקת דם פשוטה של אם כבר בשלבי הריון המוקדמים.
ייעוץ חינם 24/7
לכל שאלה השארו פרטים :
עוד בנושא
לגלות בזמן, לטפל נכון: הדרך הבטוחה לשמירה על הבריאות האינטימית
בשנים האחרונות עולה המודעות לחשיבות הבריאות המינית – ולא במקרה. חלק מהמחלות המועברות במגע מיני אינן מראות סימנים ברורים, ודווקא בגלל זה חשוב לאבחן אותן מוקדם ככל האפשר. ברגע שמדובר בתחום רגיש כל כך, המפתח הוא שילוב של מקצועיות, דיסקרטיות ואמינות.
אבחון מוקדם מציל חיים
הדרך הבטוחה והיעילה ביותר לשמור על הבריאות המינית היא באמצעות בדיקה יזומה, גם כשאין תסמינים. לעיתים קרובות,...
קרא עוד
כשהאיזון ההורמונלי חשוב: כך תזהו את הסימנים שמצריכים בדיקה
בלוטת התריס ממוקמת בבסיס הצוואר, אך השפעתה ניכרת בכל תא ותא בגוף. היא אחראית על ויסות חילוף החומרים, רמות האנרגיה, טמפרטורת הגוף ואפילו מצב הרוח. תפקוד תקין של הבלוטה הוא קריטי לאיכות החיים – אך לעיתים קיימות בעיות שקטות שאינן ניכרות מיד.
מתי כדאי לפנות לבדיקה?
אם אתם חווים עייפות מתמשכת, שינויים חדים במשקל, נשירת שיער מוגברת או תחושת קור/חום שאינה תואמת...
קרא עוד
שמירה על תפקוד תקין: כך תדעו מה מצב הכליות שלכם
הכליות ממלאות תפקיד קריטי במערכת הגוף – הן מסננות רעלים, שומרות על איזון הנוזלים והמלחים, ומסייעות בתפקודים חיוניים נוספים. אך כמו כל מערכת בגוף, גם הן חשופות לשחיקה, מחלות והשפעות של אורח חיים. אחת הדרכים החשובות והאמינות לפקח על מצב הכליות היא באמצעות בדיקה פשוטה שמספקת מידע עמוק ומשמעותי.
תפקוד חיוני – בלי תסמינים ברורים
אחת הבעיות המרכזיות בתחלואה כלייתית היא שהתסמינים...
קרא עוד
