2q33.1 תסמונת חסר
תסמונת זו נובעת מחסר קטן בכרומוזום 2. הלוקים בתסמונת מתאפיינים בעיכוב התפתחותי בדרגות חומרה שונות.
בנוסף, שורת סממנים פיזיולוגים עשויים להופיע, וביניהם, בעיות נוירולוגיות שונות, מבנה לסת ואוזניים לא תקינים ושפה שסועה.
ניתן לזהות את הפגם על ידי בדיקת דם פשוטה של אם כבר בשלבי הריון המוקדמים.
ייעוץ חינם 24/7
לכל שאלה השארו פרטים :
עוד בנושא
כשיש חשד לזיהום – בדיקת תרבית דם היא הצעד החכם הראשון
במקרים של חום ממושך, חולשה בלתי מוסברת או חשד לסיבוך זיהומי, בדיקת תרבית דם היא אחד הכלים החשובים ביותר שיש לרפואה להציע. מדובר בבדיקה שמסייעת בזיהוי נוכחות של חיידקים או פטריות בזרם הדם – מצב רפואי שעלול להיות מסוכן אם לא מאובחן בזמן.
מהי בדיקת תרבית דם?
בדיקת תרבית דם היא תהליך שבו נלקחת דגימת דם מהמטופל ונשלחת למעבדה ייעודית. הדם מודגר...
קרא עוד
עירוי נוזלים בבית – נוחות רפואית שמתאימה לקצב החיים שלך
בשנים האחרונות, יותר ויותר אנשים בוחרים לקבל טיפול רפואי בסביבה המוכרת והבטוחה של ביתם. אחת מהשירותים הבולטים בתחום זה הוא עירוי נוזלים בבית – פתרון יעיל, נגיש ומותאם אישית שמאפשר לשמור על הבריאות מבלי לצאת מהדלת.
מהו עירוי נוזלים?
עירוי נוזלים הוא תהליך רפואי שבו נוזלים מוזרמים ישירות לזרם הדם דרך הווריד. הוא נועד להשיב לגוף נוזלים שאבדו, לספק מינרלים, ויטמינים, ולעיתים...
קרא עוד
טיפול רפואי אישי בלי לצאת מהבית – כל מה שצריך לדעת על אינפוזיה בבית
בעידן שבו שירותי הרפואה הופכים מותאמים יותר לאורח החיים המודרני, אינפוזיה בבית הפכה לפתרון משמעותי ויעיל עבור מטופלים רבים. מדובר בשירות רפואי המאפשר קבלת תרופות, נוזלים או רכיבים חיוניים ישירות לזרם הדם – מבלי לעזוב את הנוחות של הבית.
מה זה בעצם אינפוזיה?
אינפוזיה היא הליך שבו נוזלים, תרופות, אנטיביוטיקה או חומרים מזינים מוזרמים ישירות לווריד של המטופל באמצעות מחט דקה וצינורית....
קרא עוד
