2q33.1 תסמונת חסר
תסמונת זו נובעת מחסר קטן בכרומוזום 2. הלוקים בתסמונת מתאפיינים בעיכוב התפתחותי בדרגות חומרה שונות.
בנוסף, שורת סממנים פיזיולוגים עשויים להופיע, וביניהם, בעיות נוירולוגיות שונות, מבנה לסת ואוזניים לא תקינים ושפה שסועה.
ניתן לזהות את הפגם על ידי בדיקת דם פשוטה של אם כבר בשלבי הריון המוקדמים.
ייעוץ חינם 24/7
לכל שאלה השארו פרטים :
עוד בנושא
הבחירה החכמה לבריאות שלך: שירות בדיקות רפואיות מתקדם
בעידן של רפואה מותאמת אישית, יותר ויותר אנשים בוחרים לנהל את הבריאות שלהם באופן יזום, נוח ומבוקר. האפשרות לבצע בדיקות רפואיות מתקדמות, במועד שמתאים למטופל ובמיקום שנבחר על-ידו, משנה את הדרך בה אנחנו תופסים את עולם הבריאות.
רפואה שמגיעה אליך
בעבר, ביצוע בדיקות דרש תורים, הפניות, וזמן המתנה ממושך במרפאות ציבוריות. כיום, ניתן לתאם ביקור של צוות רפואי מוסמך בבית המטופל, ולקבל...
קרא עוד
בדיקה אחת שיכולה לשנות את כל התמונה
אנשים רבים מרגישים שמשהו בגוף "לא מאוזן", אך לא מצליחים לקבל מענה מדויק במסגרת מערכת הבריאות הציבורית. לעיתים זה נובע מהמתנה ממושכת לתורים, ולעיתים פשוט מהצורך בגישה מהירה, מדויקת ומבוססת על הקשבה אמיתית. כאן נכנסת לתמונה האפשרות לבצע בדיקות מתקדמות – ביוזמה אישית, בתזמון אישי, ובתנאים שמתאימים למטופל ולא להיפך.
כאשר הגוף מדבר – כדאי להקשיב לו
העייפות שחוזרת, החולשה שלא מוסברת,...
קרא עוד
כשיש חשד לזיהום – בדיקת תרבית דם היא הצעד החכם הראשון
במקרים של חום ממושך, חולשה בלתי מוסברת או חשד לסיבוך זיהומי, בדיקת תרבית דם היא אחד הכלים החשובים ביותר שיש לרפואה להציע. מדובר בבדיקה שמסייעת בזיהוי נוכחות של חיידקים או פטריות בזרם הדם – מצב רפואי שעלול להיות מסוכן אם לא מאובחן בזמן.
מהי בדיקת תרבית דם?
בדיקת תרבית דם היא תהליך שבו נלקחת דגימת דם מהמטופל ונשלחת למעבדה ייעודית. הדם מודגר...
קרא עוד
