2q33.1 תסמונת חסר
תסמונת זו נובעת מחסר קטן בכרומוזום 2. הלוקים בתסמונת מתאפיינים בעיכוב התפתחותי בדרגות חומרה שונות.
בנוסף, שורת סממנים פיזיולוגים עשויים להופיע, וביניהם, בעיות נוירולוגיות שונות, מבנה לסת ואוזניים לא תקינים ושפה שסועה.
ניתן לזהות את הפגם על ידי בדיקת דם פשוטה של אם כבר בשלבי הריון המוקדמים.
ייעוץ חינם 24/7
לכל שאלה השארו פרטים :
עוד בנושא
טיפול רפואי אישי בלי לצאת מהבית – כל מה שצריך לדעת על אינפוזיה בבית
בעידן שבו שירותי הרפואה הופכים מותאמים יותר לאורח החיים המודרני, אינפוזיה בבית הפכה לפתרון משמעותי ויעיל עבור מטופלים רבים. מדובר בשירות רפואי המאפשר קבלת תרופות, נוזלים או רכיבים חיוניים ישירות לזרם הדם – מבלי לעזוב את הנוחות של הבית.
מה זה בעצם אינפוזיה?
אינפוזיה היא הליך שבו נוזלים, תרופות, אנטיביוטיקה או חומרים מזינים מוזרמים ישירות לווריד של המטופל באמצעות מחט דקה וצינורית....
קרא עוד
כשהגוף שולח אותות – הבדיקה הלא שגרתית שמגלה כמעט הכול
במערכת הבריאות המודרנית קיימות אינספור בדיקות, אך לעיתים דווקא אלו שנחשבות ל"מאחורי הקלעים" הן שיכולות לשפוך אור על בעיות בריאות מורכבות במיוחד. אחת הבדיקות החדשניות והמרתקות ביותר היא חומצות אורגניות בשתן – בדיקה ביוכימית שאוספת מידע חיוני ממערכת חילוף החומרים שלנו.
מהן חומצות אורגניות ומה הקשר לשתן?
חומצות אורגניות הן תרכובות טבעיות שנוצרות כחלק מתהליכי הפירוק והייצור של אנרגיה בגוף. כאשר תהליך...
קרא עוד
טיפול עצמאי שמחזיר לכם שליטה ונוחות
כאשר מצב רפואי דורש פתרון מתמשך, הרבה מטופלים מוצאים עצמם בין חדרי המתנה, תורים ארוכים ותחושת תלות מתמשכת. החדשות הטובות? יש תהליכים רפואיים שניתן לנהל בביטחון – בלי לצאת מהבית. אחד מהם הוא תהליך שכיח, אך לא תמיד מדובר בו בגלוי: טיפול בצנתר (קטטר).
הקטטר – צינורית גמישה ודקה – משמש לריקון שתן כאשר קיימת הפרעה בתפקוד שלפוחית השתן. במקרים של...
קרא עוד
