2q33.1 תסמונת חסר
תסמונת זו נובעת מחסר קטן בכרומוזום 2. הלוקים בתסמונת מתאפיינים בעיכוב התפתחותי בדרגות חומרה שונות.
בנוסף, שורת סממנים פיזיולוגים עשויים להופיע, וביניהם, בעיות נוירולוגיות שונות, מבנה לסת ואוזניים לא תקינים ושפה שסועה.
ניתן לזהות את הפגם על ידי בדיקת דם פשוטה של אם כבר בשלבי הריון המוקדמים.
ייעוץ חינם 24/7
לכל שאלה השארו פרטים :
עוד בנושא
כשהגוף מאותת – ההורמונים מספרים את הסיפור
מערכת ההורמונים שלנו אחראית על איזון עדין שמכתיב כמעט כל פעולה פיזיולוגית בגוף: מאנרגיה ומצב רוח ועד לפוריות, חילוף חומרים ואפילו איכות השינה. שינויים קטנים במערכת ההורמונלית עלולים לגרום לתחושות לא מוסברות – ולפעמים אפילו לתסמינים קשים.
איך נדע אם מדובר בהורמונים?
כאשר אתם חווים עייפות תמידית, עלייה או ירידה פתאומית במשקל, עצבנות, ירידה בחשק המיני או הפרעות שינה – ייתכן שמדובר...
קרא עוד
עייפים בלי סיבה? ייתכן שחסר לכם הוויטמין שהגוף חייב
למרות גודלו הקטן, ויטמין D הוא אחד הרכיבים החיוניים ביותר לשמירה על הבריאות. הוא תורם לחוזק העצמות, חיזוק מערכת החיסון, בריאות השרירים והעצבים, ואף נמצא בקשר ישיר למצב הרוח. בעידן המודרני, שבו אנו נחשפים פחות לשמש ומבלים שעות ארוכות במקומות סגורים, רמות הוויטמין בגוף עלולות לרדת באופן ניכר – מבלי שנרגיש.
סימנים שאסור להתעלם מהם
אם אתם סובלים מעייפות כרונית, כאבים כלליים,...
קרא עוד
מרגישים ירידה באנרגיה או כאבי שרירים? אולי זה קשור לחוסר סמוי
בעידן שבו רבים מאיתנו מבלים את רוב שעות היום בתוך מבנים, החשיפה לשמש – המקור המרכזי לייצור ויטמין D בגוף – נמצאת בירידה חדה. כתוצאה מכך, יותר ויותר אנשים סובלים ממחסור בוויטמין חיוני זה מבלי לדעת, ולעיתים אף חווים תסמינים שלא מקשרים מיד למחסור תזונתי.
למה זה כל כך חשוב?
ויטמין D משפיע על מגוון תהליכים פיזיולוגיים: הוא חיוני לבריאות העצמות, תורם...
קרא עוד
