2q33.1 תסמונת חסר
תסמונת זו נובעת מחסר קטן בכרומוזום 2. הלוקים בתסמונת מתאפיינים בעיכוב התפתחותי בדרגות חומרה שונות.
בנוסף, שורת סממנים פיזיולוגים עשויים להופיע, וביניהם, בעיות נוירולוגיות שונות, מבנה לסת ואוזניים לא תקינים ושפה שסועה.
ניתן לזהות את הפגם על ידי בדיקת דם פשוטה של אם כבר בשלבי הריון המוקדמים.
ייעוץ חינם 24/7
לכל שאלה השארו פרטים :
עוד בנושא
כשהאיזון ההורמונלי חשוב: כך תזהו את הסימנים שמצריכים בדיקה
בלוטת התריס ממוקמת בבסיס הצוואר, אך השפעתה ניכרת בכל תא ותא בגוף. היא אחראית על ויסות חילוף החומרים, רמות האנרגיה, טמפרטורת הגוף ואפילו מצב הרוח. תפקוד תקין של הבלוטה הוא קריטי לאיכות החיים – אך לעיתים קיימות בעיות שקטות שאינן ניכרות מיד.
מתי כדאי לפנות לבדיקה?
אם אתם חווים עייפות מתמשכת, שינויים חדים במשקל, נשירת שיער מוגברת או תחושת קור/חום שאינה תואמת...
קרא עוד
שמירה על תפקוד תקין: כך תדעו מה מצב הכליות שלכם
הכליות ממלאות תפקיד קריטי במערכת הגוף – הן מסננות רעלים, שומרות על איזון הנוזלים והמלחים, ומסייעות בתפקודים חיוניים נוספים. אך כמו כל מערכת בגוף, גם הן חשופות לשחיקה, מחלות והשפעות של אורח חיים. אחת הדרכים החשובות והאמינות לפקח על מצב הכליות היא באמצעות בדיקה פשוטה שמספקת מידע עמוק ומשמעותי.
תפקוד חיוני – בלי תסמינים ברורים
אחת הבעיות המרכזיות בתחלואה כלייתית היא שהתסמינים...
קרא עוד
להתחיל את השבוע ברגל ימין: מתי נכון לבצע את הבדיקות הרפואיות שלך?
העולם הרפואי לא עוצר בסוף השבוע – ולהיפך, עבור רבים מאיתנו דווקא סוף השבוע הוא ההזדמנות המושלמת לבצע בדיקות חשובות שדחינו במשך ימים. שירותי הבריאות בישראל הולכים ומתאימים את עצמם לשגרת החיים שלנו, ויותר גורמים רפואיים מאפשרים כיום לבצע בדיקות רפואיות בימי שישי.
למה כדאי לתזמן בדיקה לסוף השבוע?
אם אתם עובדים במהלך השבוע או מתקשים להקדיש זמן לעניינים רפואיים, יום שישי...
קרא עוד
