Klinefelter's syndrome, תסמונת קליינפלטר (XXY)

תסמונת קליינפלטר נגרמת מעודף בכרומוזום X אצל גברים (XXY במקום XY). המאפיין המרכזי של התסמונת הוא בעיות בפוריות עד עקרות מוחלטת, בהתאם לדרגת החומרה של הפגם הגנטי (לעתים, הפגם אינו מופיע בכל התאים). רוב הגברים הלוקים בתסמונת מסוגלים לחיות חיים נורמליים ובריאים יחסית, אף שקומתם בדרך כלל גבוהה מאוד. כמו כן, שיער הגוף והפנים שלהם מועט יחסית, ואשכיהם קטנים מהרגיל. השומן בגופם מתחלק בצורה האופיינית יותר לנשים, ולכן לעתים יש להם ריכוז שומן בשדיים. מהבחינה השכלית, הם עשויים להיתקל בלקויות למידה, בעיקר בכל הנוגע לכישורי שפה. הם נמצאים בסיכון גבוה יותר לחלות בכמה סוגי סרטן (ביניהם סרטן השד), באוסטאופורוזיס ובמחלות אוטואימוניות מסוימות (מחלות שבהן הגוף תוקף את עצמו).