בדיקות גנטיות MTHFR Genotyping

• MTHFR – מתילן-טטרא-הידרו-פולאט רדוקטאז
• Methylene tetrahydrofolate reductase – MTHFR
• Метилен-тетра-гидро-фолат-редуктаза – MTHFR
• Méthylènetétrahydrofolate réductase – MTHFR

MTHFR הנו אנזים שמפרק 5-10 methylenetetrahydrofolate לתוצר שלו 5 methyltetrahydrofolate שמעורב במטאבוליזם של פולאטים והומוציסטאין. התוצר הפירוק באמצעות MTHFR מעבד את ההומוציסטאין (חומצת אמינו שעלולה להיות רעילה) למטיונין (חומצת אמינו שימושית וחיונית)

מדוע בדיקה גנטית ל-MTHFR חשובה?

• מוטציות מסוימות בגן שמקודד את MTHFR גורמות לייצור אנזים בעל פעילות ירודה.
• פעילות ירודה עלולה לגרום לצבירתו של הומוציסטאין (hyperhomocysteinemia), במיוחד' כשרמת הפוליאטים נמוכה.
• רמה גבוהה של הומוציסטאין (מעל 13umol/L) עלולה להכפיל את הסיכון לפתח מחלה או סיבוכים.
• בדיקה גנטית לMTHFR יכולה לספק מידע לגבי סיבות אפשריות לעודף הומוציסטאין, ובכך לתת אפשרויות טיפול במצב.
• בהתבסס על תוצאות בדיקות ההומוציסטאין וMTHFR הרופאים יכולים להמליץ על טיפול ודיאטה מתאימה – עלייה בצריכת פוליאטים בלבד או בשילוב עם ויטמינים 6B ו12B.
• על סמך הבדיקה ניתן להתאים מינון הטיפול בMethotrexate.

סיכונים של רמת הומוציסטאין גבוהה \ MTHFR לא סטנדרטי

• מחלות קרדיווסקולריות (לב וכלי דם)
• שבץ מוחי
• פקקת ורידים ועורקים
• הרעלת Methotrexate בזמן טיפול בסרטן

מי צריך להיבדק?

• אנשים עם רמת הומוציסטאין גבוהה
• אשים עם היסטוריה משפחתית של מחלות לב, שבצים וקרישיות יתר
• אנשים שנשקלת עבורם אפשרות לטיפול מתמשך בMethotrexate

הנחיות מיוחדות לפני בדיקה:

• אין צורך להיות בצום טרם הבדיקה.

להזמנת בדיקה לחץ כאן

*** המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר ואינו מחליף יעוץ רפואי

שם הבדיקה :   MTHFR

הסבר:

MTHFR הנו אנזים שמפרק 5-10 methylenetetrahydrofolate לתוצר שלו 5 methyltetrahydrofolate שמעורב במטאבוליזם של פולאטים והומוציסטאין. התוצר הפירוק באמצעות MTHFR מעבד את ההומוציסטאין (חומצת אמינו שעלולה להיות רעילה) למטיונין (חומצת אמינו שימושית וחיונית)

הבדיקה כוללת :

MTHFR

שם נרדף / קיצור:

MTHFR Genotyping

מבחנות: מבחנות כחולות (4 יח') לקרישת דם, עם 3 מ"ל דם מלא

איסוף :

לקיחת דם ורידי

הוראות אחסון:

הפוך את מבחנה 8 עד 10 פעמים מיד לאחר מילוי

שמירה : אין לשמור מבחנה. יש לפנות מיידית למעבדה (עד שעה 8:00 בבוקר)

זמן קבלת תוצאות:

3-4 שבועות

הכנת מטופל: אין צורך בהכנה מיוחדת ,אין צורך בצום .

דוגמה לתוצאות הבדיקה: ראה כאן

***  המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר.

         כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד

להזמנת בדיקה לחץ כאן

כל הבדיקות לגבר

כל הבדיקות לאשה

כל הבדיקות גנטיות

כל הבדיקות א' -ת'